脌 l鈥檌nt茅rieur de chaque cellule, un r茅seau m茅tabolique bien ajust茅 d茅termine 脿 quel moment constituer, recycler ou cesser de produire des mol茅cules essentielles. Un 茅l茅ment au c艙ur de ce r茅seau est le m茅tabolisme du folate, qui fournit les unit茅s chimiques n茅cessaires 脿 la synth猫se de l鈥橝DN, de l鈥橝RN et des acides amin茅s. Lorsque ce syst猫me est perturb茅 鈥� en raison de mutations g茅n茅tiques ou d鈥檜ne absence de folate alimentaire 鈥� les cons茅quences peuvent aller des troubles du d茅veloppement jusqu鈥檃u cancer.
Des chercheuses et des chercheurs du听, le Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences (centre de recherche en m茅decine mol茅culaire de l鈥橝cad茅mie autrichienne des sciences), en collaboration avec des scientifiques de l鈥橴niversity of Oxford et des contributeurs de L鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅 9I制作厂免费 (L鈥橧nstitut), ont maintenant identifi茅 un acteur inattendu dans l鈥櫭﹒uilibre m茅tabolique听: l鈥檈nzyme NUDT5.
Les r茅sultats de l鈥櫭﹖ude, publi茅s dans听, d茅montrent que l鈥檈nzyme NUDT5 contribue 脿 l鈥檃rr锚t de la production de purine 鈥� la voie qui g茅n猫re les bases de l鈥橝DN 鈥� mais qui le fait sans avoir recours 脿 son activit茅 enzymatique. Au lieu de cela, la prot茅ine agit comme une charpente mol茅culaire qui freine physiquement une 茅tape cl茅 de la biosynth猫se lorsque les niveaux de purine sont d茅j脿 茅lev茅s.
芦听Nous sommes ravis de jouer un r么le dans les travaux importants dont il est ici question, en proposant des cellules cultiv茅es 脿 partir de cellules provenant de patientes et de patients pr茅sentant des mutations du g猫ne听MTHFD1听禄, a d茅clar茅听, l鈥檜n des coauteurs de l鈥櫭﹖ude et scientifique au sein du听听脿 L鈥橧nstitut. Des cellules provenant de patientes et de patients atteints d鈥檜ne maladie g茅n茅tique, que nous avons听, ont jou茅 un r么le crucial pour ce qui est de d茅montrer que l鈥檃d茅nosine peut aussi 锚tre toxique, selon la nature exacte de la mutation du g猫ne听MTHFD1.听禄
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