genomic medicine

La recherche sur l’ARN : un brin d’espoir dans la lutte contre le syndrome de Schinzel Giedion

Rachel M. — Tue, 04 Nov 2025 16:34:08 +0000

Il y a des maladies bien connues du public. Des maladies dont le nom évoque immédiatement des slogans et des mots-clics, ou qui font l’objet de mois de sensibilisation, de marathons et de publicités à la télévision. Et puis, il y a les maladies rares. Des maladies aux noms peu évocateurs, qui sont trop peu étudiées et n’attirent pas de financement. Des maladies dont le diagnostic est difficile à établir et qui, dans l’ombre, bouleversent le quotidien des familles.

De nouvelles avenues de recherche sur une maladie neurologique rare : Une équipe de recherche vise la progression de la recherche sur la leucodystrophie liée à l’ARN polymérase III et l’amélioration des soins aux personnes atteintes de cette maladie

Maja Lambeck — Tue, 28 Oct 2025 15:27:23 +0000

Imaginez qu’on vous annonce que votre enfant est atteint d’une maladie cérébrale rare que les médecins commencent seulement à comprendre depuis un peu plus de dix ans. Cette maladie, pour laquelle il n’existe aucun traitement, prive progressivement les personnes qui en sont atteintes de capacités que la plupart d’entre nous considèrent comme acquises, telles que marcher, parler, voire manger. Pour les familles touchées par la leucodystrophie hypomyélinisante liée à l’ARN polymérase III (POLR3‑HLD), ce scénario est une réalité.

Appel à candidatures : Bourse en médecine génomique et en santé autochtone

roberta.santangelo@mcgill.ca — Mon, 28 Jul 2025 18:52:38 +0000

À l’occasion du 25e anniversaire de Génome Québec, l’initiative ADN à ARN (D2R) de l’Université 9I�� lance un appel spécial à candidatures pour le prix D2R en médecine génomique et en santé autochtone. Ce prix exceptionnel de 25 000 $ récompense l’excellence et soutient des recherches inclusives et porteuses d’impact dans ces domaines.